Xét nghiệm tam cá nguyệt đầu Sàng lọc hội chứng Down

Ngày:08/01/2018 lúc 01:13AM

Tên chính : First Trimester Screen [Pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A), human chorionic gonadotropin (hCG) as either free beta subunit or total hCG, and nuchal translucency ultrasound]

Xét nghiệm lien quan : Second Trimester Maternal Serum Screening; hCG; Amniotic Fluid Analysis; Chromosome Analysis

Xét nghiệm PAPP-A

Sàng lọc ba tháng đầu tiên là một sự kết hợp của hai xét nghiệm máu và siêu âm đặc biệt được sử dụng để đánh giá nguy cơ một phụ nữ mang thai mang một em bé bị hội chứng Down (trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (trisomy 18). Thực hiện và đánh giá kết hợp chúng với nhau, cùng với tuổi của người phụ nữ, làm tăng cả hai độ nhạy và độ đặc hiệu của các kết quả xét nghiệm. 

    Protein A huyết tương liên quan với mang thai (PAPP-A) là một protein được sản xuất đầu tiên ở lớp ngoài của thaiđang phát triển (lá nuôi phôi) và sau đó bởi nhau thai phát triển. Trong thời gian mang thai bình thường, mức độ pro
teinnày tăng trong máu người phụ nữ mang thai cho đến khi sinh.
     Human chorionic gonadotropin (hCG) là một hormone được sản xuất bởi các thai phát triển và sau đó được sản xuấtbởi nhau thai với số lượng lớn. Hoặc beta HCG tự do ( free Beta HCG ) hoặc hCG tổng có thể được sử dụng trong việcsàng lọc ba tháng đầu tiên. Mức độ của cả hai thường tăng lên nhanh chóng trong máu của các phụ nữ mang thai trong vòng 8 đến 10 tuần đầu tiên, sau đó giảm dần và ổn định ở mức thấp hơn ở phần còn lại của thai kỳ.
     Độ mờ gáy được đo trên siêu âm. Các siêu âm đo lượng dịch tích tụ giữa cột sống và da ở gáy của thai nhi. Nó là một thủ thuật đòi hỏi một bác sĩ quang tuyến được huấn luyện đặc biệt, sự sắp thẳng hàng chính xác của thai nhi, và đo lườngcẩn thận. Nó không phải là một siêu âm thường xuyên, và nó không phải là một thủ thuật có sẵn tại tất cả các bệnh viện hoặc cơ sở y tế. Nếu kết quả sàng lọc ba tháng đầu tiên thật đáng lo ngại, xét nghiệm sàng lọc hơn nữa (ví dụ, sàng lọc 4 ) hoặc các xét nghiệm chẩn đoán (ví dụ như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)) có thể được khuyến khích.



Sàng lọc được sử dụng như thế nào?

Sự kết hợp của các thử nghiệm PAPP-A, hCG và độ mờ gáy được sàng lọc trong ba tháng đầu được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi phụ nữ mang thai được thực hiện có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (trisomy 18).

 
Sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất đã không được như sử dụng rộng rãi như sàng lọc quad ( 4 markers ) được thực hiện trong quý thứ hai, nhưng nó đã bắt đầu được cộng đồng y tế chấp nhận để theo dõi và là cách để sàng lọc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Tuy nhiên sàng lọc ba tháng đầu tiên không đánh giá được nguy cơ dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, có thể được đánh giá khi thực hiện sàng lọc quad.

Khi nào được chỉ định?

Xét nghiệm này thường được sàng lọc từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì?

Một tính toán toán học bằng cách sử dụng kết quả thu được từ PAPP-A, hCG, và siêu âm độ mờ gáy được sử dụng để xác định nguy cơ bằng số của một khiếm khuyết nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nguy cơ này được so sánh với một giá trị cắt đã thiết lập . Nếu rủi ro là cao hơn so với giá trị cắt (ví dụ, xác suất 1 trong 300 hoặc cao hơn), nếu nó được coi là một sàng lọc dương tính và người phụ nữ có thể có nguy cơ cao cho việc có một em bé với một bất thường nhiễm sắc thể.

 
Trong thai kỳ thai nhi được thực hiện một khiếm khuyết nhiễm sắc thể, chẳng hạn như vật liệu nhiễm sắc thể có kết quả trong hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm, mức độ hCG tăng lên đáng kể, và không gian tại cổ của thai nhi lớn hơn bình thường.

Việc giải thích các kết quả này cần được cung cấp bởi một nhân viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ có thể giải thích ý nghĩa của các kết quả và đưa ra lựa chọn về theo dõi. Điều quan trọng là phải nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc là không chẩn đoán các bất thường của thai nhi nhưng chỉ ra một nguy cơ bình thường hoặc tăng.

Trong khi sàng lọc trong ba tháng đầu có thể xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ mang thai nhi bị hội chứng Down và lên đến 75% những người có hội chứng Edwards, khoảng 5% thai kỳ bình thường sẽ có một kết quả dương tính giả.

Nếu xét nghiệm sàng lọc dương tính, thực hiện xét nghiệm dứt khoát hơn là cần thiết để xác định và xác định chẩn đoán. Đây có thể bao gồm một xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) trong ba tháng đầu hoặc chọc ối trong ba tháng thứ hai. Hai thủ thuật này chính xác hơn xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu tiên hoặc thứ hai, Thủ thuật xâm lấn và thực hiện có thể có một số nguy cơ sẩy thai và nguy cơ hiếm hoi là gây tổn thương cho thai nhi.

Sàng lọc sẽ không phát hiện tất cả các trường hợp bất thường thai nhi.

Điều gì khác nên biết?


Kết quả sàng lọc rất phụ thuộc vào kỹ thuật đo độ mờ gáy và xác định chính xác tuổi thai của thai nhi. Nếu tuổi thai của thai nhi chưa được xác định chính xác, kết quả có thể là sai cao hay thấp.

Trong thai kỳ mang đa thai (sinh đôi, sinh ba, vv), tính toán nguy cơ hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards có thể khó khăn vì số lượng PAPP-A và free beta hCG tăng lên. Tuy nhiên, các siêu âm độ mờ gáy, là một đánh giá duy nhất cho mỗi thai nhi và có thể được thực hiện một cách độc lập với siêu âm. Phụ nữ có thai mang nhiều thai nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ về lựa chọn của họ.

 

Câu hỏi thường gặp

1. Hội chứng Down là gì?

Khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh được sinh ra có hội chứng Down (trisomy 21) mỗi năm ở Mỹ gây ra tình trạng từ nhẹ đến trung bình chậm phát triển tâm thần và vấn đề phát triển và có liên quan đến khuyết tật bẩm sinh tim, hô hấp và các vấn đề thính giác, bệnh bạch cầu và rối loạn tuyến giáp, mặc dù rất nhiều các biến chứng của hội chứng Down có thể được điều trị và tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng đã tăng lên rất nhiều trong những năm gần đây. Nguy cơ có con bị hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể tăng với tuổi của người mẹ. Mặc dù nguy cơ có con bị ảnh hưởng là lớn hơn đáng kể trong những người lớn tuổi hơn 35, nhưng phần lớn các em bé mắc hội chứng Down (khoảng 80%) được sinh ra với những người dưới 35 tuổi vì độ tuổi này có số lượng sinh trẻ em lớn nhất. Vì lý do này,trường sao đẳng sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai được xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down.


2. Hội chứng Edwards là gì?

 Hội chứng Edwards (trisomy 18) là một tình trạng trong đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Như hội chứng Down, nguy cơ mang thai nhi với hội chứng Edwards tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards được liên kết với nhiều bất thường và thường gây tử vong, với số trẻ sinh sống hiếm khi sống vượt quá một năm tuổi. Tần số của bất thường này là ít hơn nhiều so với hội chứng Down, xảy ra trong chỉ có 1 trong 6.000 ca sinh sống. 

3. Có các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác cho các rối loạn?

Có một thử nghiệm mới hơn được gọi là DNA tế bào tự do (cffDNA) chỉ cần một mẫu máu từ người phụ nữ mang thai và có thể được sử dụng để sàng lọc đối với một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau (trisomy 13). Nó có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ mười của thai kỳ. Một số tổ chức hỗ trợ việc sử dụng nó trong phụ nữ mang thai có nguy cơ cao của việc có một đứa trẻ bị rối loạn gây ra bởi một số bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và chọc ối, vẫn còn cần thiết để xác nhận kết quả. Xét nghiệm này vẫn còn được coi là những thử nghiệm của nhiều công ty bảo hiểm, do đó, các thử nghiệm có thể không được công ty bảo hiểm chi trả, và nó có thể không có sẵn ở khắp mọi nơi. 

4. Tôi đang mang thai, tôi sẽ thực hiện cả hai sàng lọc trong ba tháng đầu và sàng lọc quad?

 Có một số phương pháp tiếp cận để sàng lọc, phụ thuộc vào công nghệ có sẵn, bạn đang ở đâu và lần đầu tiên bạn ghé đến để chăm sóc trước khi sinh. Tùy chọn bao gồm:

• Khám ba tháng đầu tiên cho các bất thường nhiễm sắc thể, theo sau là một xét nghiệm AFP trong máu mẹ và / hoặc siêu âm thai ở tam cá nguyệt thứ hai để kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh

• Khám ba tháng thứ hai ( sàng lọc quad ) để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và các khuyết tật ống thần kinh, điều này có thể là chỉ được thực hiện các thử nghiệm, đặc biệt là trong trường hợp của những phụ nữ không đi khám bệnh cho đến quý thứ hai.

Thông thường, nếu sàng lọc ba tháng đầu tiên đã được thực hiện, thì một sàng lọc quad trong tam cá nguyệt thứ hai không được thực hiện vì nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards đã được đánh giá. Tuy nhiên, nếu bạn và bác sĩ của bạn muốn sử dụng kết quả thử nghiệm của cả hai ba tháng đầu tiên và ba tháng thứ hai để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, thì một trong những phương pháp sau đây được sử dụng:

• Khám tích hợp - bao gồm việc thực hiện cả hai thử nghiệm ba tháng đầu tiên và ba tháng thứ hai và không thong báo các kết quả cho đến khi tất cả các thử nghiệm hoàn tất.

• Kiểm tra tuần tự - liên quan đến việc thực hiện một sàng lọc ba tháng đầu tiên, nếu sàng lọc chỉ ra gia tăng nguy cơ hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, một thủ thuật chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) được thực hiện. Nếu sàng lọc không cho thấy nguy cơ gia tăng, thì một sàng lọc quad trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện và kết quả của cả hai sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai được sử dụng trong đánh giá rủi ro cuối cùng.

Nguồn: https://labtestsonline.org/

Nguyễn Văn Dũng
BÌNH LUẬN
Tin cùng chuyên mục