Xét nghiệm mang thai và trước sinh Pregnancy and Prenatal Testing

Ngày:08/01/2018 lúc 00:41AM

Mang thai là khoảng thời gian khi một thai nhi phát triển trong tử cung của người phụ nữ và kết thúc với sự ra đời của trẻ sơ sinh. Mang thai thường liên quan đến một loạt các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm lâm sàng. Các xét nghiệm cung cấp thông tin hữu ích từ việc mang thai lần đầu tiên được xem xét thông qua những ngày đầu tiên của cuộc sống của trẻ sơ sinh. Một số các xét nghiệm này được thực hiện vào những thời điểm nhất định trong suốt thai kỳ. Những thử nghiệmkhác nhau được chỉ định là cần thiết để phát hiện và giải quyết các tình cảnh hoặc các vấn đề phát sinh trong quá trìnhmang thai. Vẫn còn những thử nghiệm khác được cung cấp cho những người phụ nữ đã tăng rủi ro vì tuổi tác hay lối sống của họ, và cuối cùng, thử nghiệm nhất định được lựa chọn lựa chọn dựa trên lịch sử y tế cá nhân và gia đình của người phụ nữ và đối tác của họ.

Xét nghiệm trước sinh


Mục đích của các thử nghiệm trước khi sinh là để sàng lọc và chẩn đoán cho bất kỳ vấn đề tồn tại mà có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ hoặc em bé, xác định và giải quyết vấn đề khi chúng xuất hiện, và đánh giá nguy cơ của một em bé có bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Các thử nghiệm thường yêu cầu chỉ cần một mẫu máu nhỏ dễ dàng có được, nước tiểu, hoặc các tế bào cổ tử cung.

Dưới đây là bảng tóm tắt các xét nghiệm:

Cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe  nguồn tin y tế đáng tin cậy, chẳng hạn như tổ chức March of Dimes vàTrung tâm kiểm soát  phòng ngừa dịch bệnh, có thể giúp bạn hiểu những rủi ro và lợi ích của mỗi bài kiểm tra.

Mục đích

Thử nghiệm

Tại sao thực hiện

Khi nào thực hiện

Ai thực hiện /mẫu

 

 

Xét nghiệm di truyền cho bệnh di truyền

Thử nghiệm di truyền cho bệnh di truyền

Kiểm tra tình trạng người mang các bệnh di truyền nào đó để xác định nguy cơ của việc có một em bé bị bệnh như vậy

Trước khi thụ thai hoặc ba tháng đầu tiên

mẹ  cha (mẫu máu)

Thử nghiệm di truyền cho các rối loạn hemoglobin

Kiểm tra tình trạng người mang các rối loạn hemoglobin nào đó để xác định nguy cơ của việc có một em bé bị bệnh như vậy

Trước khi thụ thai hoặc trong khi mang thai

mẹ  cha (mẫu máu)

Thử nghiệm mang mầm bệnh xơ nang

(Cystic fibrosis)

Kiểm tra tình trạng mang bệnh CF

Trước khi thụ thai hoặc trong ba tháng đầu

mẹ  cha (mẫu máu)

 

Thử nghiệm kết hợp với tình cảnh sức khỏe của người mẹ có ảnh hưởng đến mang thai

Xét nghiệm khả năng miễn dịch với rubella (sởi Đức)

Kiểm tra miễn dịch đối với virus sởi, có thể gây ra dị tật bẩm sinh

Trước khi thụ thai hoặc trong ba tháng đầu

mẹ (mẫu máu)

xét nghiệm kháng thể

Virus suy giảm miễn dịch (HIV) 

Kiểm tra nhiễm HIV là biện pháp có thể được thực hiện để giảm khả năng truyền bệnh cho em bé

Trước khi thụ thai hoặc trong ba tháng đầu, có thể được lặp đi lặp lại trong tam cá nguyệt thứ ba nếu có nguy cơ cao

mẹ (mẫu máu)

Các thử nghiệm bệnh lậu, chlamydia, và giang mai 

Kiểm tra những bệnh có thể gây sẩy thai hoặc lây nhiễm sang các em bé trong khi sinh


Trước khi thụ thai hoặc trong ba tháng đầu, có thể được lặp đi lặp lại trong tam cá nguyệt thứ ba nếu có nguy cơ cao

Mẹ (tế bào cổ tử cung, nước tiểuhay mẫu máu, tùy thuộc vào thử nghiệm)

Pap smear

Phát hiện các tế bào bất thường cổ tử cung, viêm,hoặc STDs

Trước khi thụ thai hoặc trong ba tháng đầu

Mẹ (tế bào từ cổ tử cung )

Sàng lọc viêm gan B

Phát hiện nhiễm viêm gan B


Trước khi thụ thai hoặc trong ba tháng đầu, có thể được lặp đi lặp lại trong tam cá nguyệt thứ ba nếu có nguy cơ cao

Mẹ (mẫu máu)

Thử nghiệm virus Varicella zoster

Kiểm tra khả năng miễn dịch với bệnh thủy đậu, có thể gây ra dị tật bẩm sinh
 

Trước khi thụ thai hoặc trong ba tháng đầu

Mẹ (mẫu máu)

Bảng thử nghiệmTORCH

Kiểm tra nhiễm TORCH

Toxoplasmosis 

Other infections (syphilis, hepatitis B, coxsackie virus, Epstein-Barr virus, varicella-zoster virus, and human parvovirus)

Rubella 

Cytomegalovirus (CMV) 

Herpes simplex virus (HSV) 

Nhiễm những bệnh này có thể gây ra dị tật bẩm sinh

Trước khi thụ thai hoặc ba tháng đầu, nếu nhiễm trùng nghi ngờ

Mẹ (mẫu máu)

Viêm âm đạo dovi khuẩn

Phát hiện nhiễm trùng, có thể gây ra đau và sinh sớm

trước khi thụ thai hoặcbất cứ khi nào các triệu chứng trãi nghiệm

Mẹ (dịch tiết âm đạo)

Cấy nước tiểu điều trị nhiễm trùng

Phát hiện nhiễm vi khuẩn trong đường tiết niệu, có thể dẫn đến nhiễm trùng thận hoặc tăng nguy cơ sinh non và sinh thiếu cân

Lần khám tiền sản đầu tiên hoặc từ 12 đến 16 tuần của thai kỳ; có thể được lặp đi lặp lại trong tam cá nguyệt thứ ba

Mẹ (mẫu nước tiểu)

Liên cầu nhóm B.

Phát hiện nhiễm trùng, có thể gây hại cho em bé trong khi sinh và lây nhiễm tử cung của người mẹ, đường tiết niệu,  bất kỳ vết mổ được thực hiện trong một mổ lấy thai
Giữa tuần 35 và 37 của thời kỳ mang thai

Giữa tuần 35 và 37 của thời kỳ mang thai

Mẹ (mẫu vật từkhu vực âm đạovà trực tràng)

 

 

Theo dõi thai

Thử thai

Xác nhận mang thai

ba tháng đầu tiên

Mẹ (mẫu máu)

Sàng lọc nước tiểu: đường và / hoặc protein

Kiểm tra các dấu hiệu của suy thận hoặc nhiễm trùng bàng quang, tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật

Mỗi lần khám tiền sản

Mẹ (mẫu nước tiểu)

Xét nghiệm hemoglobin

Kiểm tra thiếu máu

Trước khi thụ thai và / hoặc đầu trong ba tháng đầu, lặp đi lặp lại trong tam cá nguyệt thứ ba

Mẹ (mẫu máu)

 

Sàng lọc kháng thể

Kiểm tra tương thích tiềm năng trong nhóm máu giữa mẹ  thai nhi (như kháng thể yếu tố Rh)

Ba tháng đầu, lặp đi lặp lại vào tuần thứ 28 của thai kỳ

Mẹ (mẫu máu)

 

 

 

Phát hiệnnhững bất thường của thai nhi hoặc có nguy cơ

Sàng lọc hội chứng Down

( double markers )

Đánh giá nguy cơ mang thaivới một số bất thườngnhiễm sắc thể, chẳng hạnnhư hội chứng Down

Thường từ 10 tuần, 4 ngày đến 13 tuần, 6 ngàycủa thai kỳ

Mẹ (mẫu máucộng với siêu âm)

Sàng lọc ba dấuấn hoặc bốn dấu ấn

Đánh giá nguy cơ mang thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể nhất định và các khuyết tật mở ống thần kinh

Từ 15 đến 20 tuần củathai kỳ

Mẹ (mẫu máu)

Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi

Giữa tuần 10  12 của thai kỳ, nếu được đề nghị

Mẹ (tế bào từnhau thai)

Chọc ối

Phát hiện dị tật bẩm sinhnhất định và bất thườngnhiễm sắc thể

Từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ, nếu được đề nghị

Mẹ (nước ối)

 

Cordocentesis

Phát hiện những bất thườngnhiễm sắc thể, rối loạn máu,và nhiễm trùng nào đó.

Giữa tuần 18 và 22 của thai kỳ, nếu được đề nghị

Mẹ / thai nhi(mẫu máu thai nhi được lấy từtĩnh mạch trongdây rốn)

 

Thai nhitrưởng thành/ sẵn sàng chosinh

Chọc ối

Kiểm tra sự phát triển phổicủa thai nhi

Sau tuần 32 của thời kỳ mang thai nếu nguy cơ sinh non

Mẹ (nước ối)

Fibronectin của bào thai (FFN)

Phát hiện FFN, kết quả âm tính là dự báo cao đẻ non không sẽ xảy ra trong 7-14 ngày tới

Giữa tuần 26 và 34 của thai kỳ, nếu có các triệu chứng

Mẹ (mẫu chất lỏng cổ tử cung hoặc âm đạo)

 

Trước khi thụ thai (Pre-Pregnancy)
Khi một người phụ nữ đang dự định có một đứa trẻ, cô và người cha tương lai nên tham khảo ý kiến ​​với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của họ . Dựa trên gia đình và lịch sử y tế sinh học của cha mẹ, các xét nghiệm nào đó có thể được đề nghị để giúp đảm bảo khỏe mạnh để mang thai tốt. Các xét nghiệm này bao gồm kiểm tra di truyền cho bệnh di truyền và rối loạn nào đó để hiểu được nguy cơ của việc có một đứa trẻ có một trong những điều này và các xét nghiệm để phát hiện bất kỳ bệnh nhiễm trùng hoặc tình cảnh mà sau này người mẹ có thể có thể có hoặc thai nhi của họ có nguy cơ .

Thử nghiệm có thể được cung cấp cho người phụ nữ và đối tác của mình để đánh giá nguy cơ bệnh di truyền là:

* Thử nghiệm di truyền cho bệnh di truyền
             - Thử nghiệm di truyền cho các rối loạn hemoglobin
             - Thử nghiệm mang mầm bệnh xơ nang

Thử nghiệm có thể được khuyến cáo với người phụ nữ khi cô đang dự định một kỳ mang thai hoặc tại một trong những lần khám tiền sản đầu tiên của cô bao gồm:

    * Xét nghiệm khả năng miễn dịch với rubella (sởi Đức) 
    * Xét nghiệm kháng thể virus suy giảm miễn dịch (HIV) 
    * Các xét nghiệm bệnh lậu, chlamydia, giang mai 
    * Pap’ smear
    * Sàng lọc viêm gan B

Phụ nữ có bệnh đặc biệt như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao (tăng huyết áp) cần cân nhắc sức khỏe và nên có những kiểm soát dưới đây trước khi có thai. Phụ nữ có bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 được khuyến khích có một thử nghiệm HbA1c ít nhất 3-4 tháng trước khi họ hy vọng sẽ thụ thai. Điều này là do dị tật bẩm sinh liên quan đến bệnh tiểu đường xảy ra sớm trong thai kỳ, hầu hết trước khi thăm khám thai . Có kiểm tra này sẽ giúp người phụ nữ xác định một thời gian an toàn để chủ động mang thai. Thụ thai khi lượng đường trong máu được kiểm soát tốt (và duy trì kiểm soát chặt chẽ trong tam cá nguyệt đầu tiên) giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh và sẩy thai.

Tam cá nguyệt đầu tiên (tối đa 12 tuần)

Tại thời điểm khám thai đầu tiên, thường diễn ra trong ba tháng đầu của thai kỳ, các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu một số hoặc hầu hết các xét nghiệm mô tả dưới đây để kiểm tra các bệnh nhiễm trùng nào đó có thể gây hại cho thai nhi hoặc các tình cảnh khác mà có thể đe dọa sức khỏe của người mẹ trong quá trình mang thai. Các xét nghiệm này có thể được cung cấp vào thời điểm này nếu một kiểm tra sức khỏe trước khi thụ thai không được thực hiện.

     * Xét nghiệm khả năng miễn dịch với rubella (sởi Đức)
     * Xét nghiệm kháng thể virus suy giảm miễn dịch (HIV) 
     * Các xét nghiệm bệnh lậu, chlamydia, giang mai
     * Pap’ smear
     * Sàng lọc viêm gan B
     * Thử nghiệm Varicella zoster virus - khả năng miễn dịch với bệnh thủy đậu, ít thường xuyên
     * Bảng thử nghiệm TORCH - nếu nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với các bệnh truyền nhiễm nào đó bị nghi ngờ
     * Viêm âm đạo do vi khuẩn - nếu người phụ nữ có các triệu chứng

Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây có thể được ra chỉ định:
     * Thử thai
     * Sàng lọc nước tiểu: đường và / hoặc protein
     * Cấy nước tiểu để phát hiện có vi khuẩn
     * Xét nghiệm hemoglobin
     * Sàng lọc kháng thể Rh
     * Sàng lọc hội chứng Down : double markers ( PAPP – A, Free hay hCG toàn phần, siêu âm độ mờ da gáy )

Các thử nghiệm sau đây thường không thực hiện nhưng có thể sẽ được cung cấp và thảo luận với những phụ nữ có nguy cơ gia tăng của việc có một em bé bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

     * Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Tam cá nguyệt thứ hai (13-27 tuần)

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ cung cấp thông tin để đánh giácả hai vấn đề y tế thực tế và tiềm năng trong con, trong khi tiếp tục theo dõi sức khỏe của người mẹ trong quá trình mang thai.

Kiểm tra thường xuyên:

     * Sàng lọc nước tiểu: đường và / hoặc protein
     * Cấy nước tiểu để phát hiện có vi khuẩn
     * Thử nghiệm dung nạp glucose

Xét nghiệm có chọn lọc:

     * Sàng lọc ba dấu ấn (triple markers) hoặc bốn dấu ấn (quad markers )

Giữa thời kỳ mang thai 15 đến 20 tuần, người mẹ có thể được cung cấp tùy chọn để có một xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down và các khuyết tật mở ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Bao gồm các xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP), (hCG), estriol unconjugated, và đôi khi inhibin A-một dấu hiệu có thể biến các ba xét nghiệm thànhbốn. Bảng sàng lọc máu này cung cấp một cơ hội để đánh giá rủi ro của các tình cảnh xảy ra mà không thực hiện các thủ tục chọc ối xâm lấn . Trong hầu hết các trường hợp, chỉ những bệnh nhân có kết quả xét nghiệm máu cho thấy một vấn đề tiềm năng cần phải được giới thiệu chọc ối.
     * Chọc ối
     * Cordocentesis hay Percutaneous Umbilical Cord Blood Sampling (PUBS)

Nhiều phụ nữ có một kiểm tra chẩn đoán hình ảnh siêu âm như một phần của chăm sóc trước khi sinh thường xuyên, thường là giữa tuần 18 và 20. Xét nghiệm này không xâm lấn, cũng được gọi là siêu âm, cũng có thể hữu íchtrước, sau, hoặc một lần nữa trong thời gian mang thai để tìm một dấu hiệu của các vấn đề với các cơ quan của thai nhicũng như để xác nhận tuổi của thai nhi và tăng trưởng hợp lý. Hãy hỏi bác sĩ của bạn những gì là thích hợp trong tình huống của bạn.

Tam cá nguyệt thứ ba (từ 28 tuần đến sinh, khoảng 40 tuần)

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được sử dụng trong những tuần cuối chủ yếu hướng vào việc chuẩn bị cho sự ra đời của một em bé khỏe mạnh và có thể bao gồm những điều sau đây:

     * Sàng lọc nước tiểu :đường và / hoặc protein
     * Cấy nước tiểu để phát hiện có vi khuẩn (có thể được lặp đi lặp lại)
     * Liên cầu nhóm B 
     * Hemoglobin và số lượng tiểu cầu

Nguồn: https://labtestsonline.org/

Nguyễn Văn Dũng
BÌNH LUẬN
Tin cùng chuyên mục