Xét nghiệm Alpha-1 Antitrypsin

Ngày:09/01/2018 lúc 11:46AM

Tên khác: Alpha1-antitrypsin; A1AT; AAT

Tên chính: Alpha1 antitrypsin

Xét nghiệm liên quan: Protein electrophoresis; Total protein; Blood gases; Liver panel


Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một protein được sản xuất trong gan và được phóng thích vào máu. AAT giúp để vô hiệu một số enzyme, nhưng chủ yếu vô hiệu hoạt động của elastase để bảo vệ phổi . Elastase là một loại enzyme được sản xuất bởi các bạch cầu trung tính và nó là một phần của phản ứng bình thường của cơ thể đáp ứng với chấn thương và viêm. Elastase phá vỡ protein để có thể được loại bỏ và tái chế bởi cơ thể, nhưng nếu hoạt động của nó không được vô hiệu bởi AAT, elastase cũng sẽ bắt đầu phân hủy và gây thiệt hại mô phổi.

AAT được sản xuất dưới sự điều hành của hai bản sao của một chất ức chế protease (SERPINA1) gen. Gen này là đồng trội chiếm ưu thế, có nghĩa là mỗi bản sao gen SERPINA1 là chịu trách nhiệm sản xuất một nửa AAT của cơ thể. Nếu có sự thay đổi hoặc đột biến ở một hoặc cả hai bản sao của gen, sự sản xuất ra AAT ít và / hoặc AAT rối loạn chức năng. Nếu kết quả sản xuất AAT giảm xuống đến 30% của mức bình thường hoặc ít hơn, thì người bị ảnh hưởng sẽ có một rối loạn được gọi là thiếu alpha-1 antitrypsin. Bệnh nhân bị rối loạn này có một nguy cơ đáng kể là phát triển bệnh khí thũng, bệnh phổi tiến triển, ở tuổi trưởng thành sớm. Nếu họ hút thuốc, hoặc tiếp xúc với bụi nghề nghiệp hoặc khói, tổn thương phổi có xu hướng xảy ra sớm hơn và nặng hơn. 

Nếu sản xuất AAT là rối loạn chức năng, nó có xu hướng tích tụ trong các tế bào gan sản xuất ra nó. Vì nó tích tụ trong các tế bào này, AAT là các chuỗi protein bất thường và bắt đầu tiêu diệt các tế bào và gây tổn hại cho gan. Khoảng 10% những người bị thiếu hụt AAT sẽ gây vàng da như ở trẻ sơ sinh. Ngày nay có nhiều cải thiện, nhưng trong trường hợp nghiêm trọng, những trẻ này có thể yêu cầu được ghép gan để tồn tại. AAT thiếu hụt là nguyên nhân di truyền thường gặp nhất của bệnh gan ở trẻ em. 

Số lượng và chức năng của AAT được tạo ra phụ thuộc vào sự đột biến di truyền. Trong khi có hơn 75 alen khác nhau trong gen SERPINA1, chỉ một số ít được phổ biến. Khoảng 90% người bình thường ở Mỹ có hai bản sao của gen M (MM). Bất thường phổ biến nhất là các thể S và Z. Những người có:

    - Một bản sao của M và S hoặc Z (MS hoặc MZ) sẽ sản xuất số lượng AAT giảm nhưng có đủ để bảo vệ mình. Họ sẽ là những người mang tình trạng này, tuy nhiên, con cái của họ có thể vượt qua tình trạng này.
    - Hai bản sao của S (SS) có thể không có triệu chứng hoặc bị ảnh hưởng vừa (sản xuất khoảng 60% của AAT yêu cầu).
    - Một bản sao của S và một trong Z (SZ) tăng nguy cơ phát triển bệnh khí thũng ( sản xuất khoảng 40% AAT bình thường).
    - Hai bản sao của Z (ZZ) bị ảnh hưởng nặng nề nhất ( chỉ sản xuất khoảng 10% của AAT yêu cầu) cùng với những người đã có một hoặc hai bản sao của các thể hiếm của gen SERPINA1 là không sản xuất AAT.

Các loại thử nghiệm AAT
Thử nghiệm AAT khác nhau có thể được sử dụng để đo lượng AAT, xác định loại và nồng độ của protein AAT hiện diện, và xác định SERPINA1 alen gen bệnh nhân có.

     - Alpha-1 antitrypsin, xét nghiệm này đo lường mức độ AAT hiện diện.
    - Loại  Alpha-1 antitrypsin , các biến thể khác nhau của alpha-1 protein đươc tách ra và so sánh chúng với các mẫu đã biết. Nó cũng cho phép dự đoán số lượng của mỗi kiểu. AAT là một protein loại alpha1globulin, nên phương pháp điện di protein thường được sử dụng để phát hiện sự thiếu hụt AAT nghiêm trọng.
   - Thử nghiệm Alpha-1 antitrypsin DNA, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định các chất ức chế protease có đột biến gen (SERPINA1 alen gen) có mặt. Chỉ có đột biến phổ biến nhất thường được đánh giá (M, S, Z). Xét nghiệm này có thể được sử dụng để giúp đánh giá bệnh nhân bị ảnh hưởng và các thành viên gia đình của họ.


Xét nghiệm được sử dụng như thế nào?

Mức độ alpha-1 antitrypsin được chỉ định để giúp chẩn đoán nguyên nhân gây ra bệnh khí thũng khởi phát sớm, đặc biệt là khi một người không có yếu tố nguy cơ rõ ràng như hút thuốc hay tiếp xúc với chất kích thích phổi như bụi và khói.

Alpha-1 antitrypsin được chỉ định để giúp chẩn đoán nguyên nhân gây ra vàng da kéo dài và các dấu hiệu của rối loạn chức năng gan. Điều này được thực hiện chủ yếu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhưng cũng có thể được thực hiện ở những bệnh nhân ở bất kỳ độ tuổi nào.

Thử nghiệm phân loại Alpha-1 antitrypsin có thể được chỉ định nếu nồng độ alpha-1 antitrypsin thấp hơn bình thường. Nhìn vào số lượng và loại AAT được sản xuất và so sánh nó với các mẫu bình thường.

Xét nghiệm DNA có thể được thực hiện như một theo dõi mức độ và loại alpha-1 antitrypsin. Một khi nó đã bất thường , xét nghiệm DNA di truyền có thể được chỉ định sau đó để chứng minh sự hiện diện của SERPINA1 alen gen . Xét nghiệm này không kiểm tra mọi biến thể, chỉ là xác định biến thể phổ biến nhất - M, S, Z, trong một khu vực, địa phương cụ thể hoặc gia đình. Một khi người bị ảnh hưởng SERPINA1 alen của gen đã được xác định, các thành viên khác trong gia đình có thể được thử nghiệm để thiết lập nguy cơ của riệng họ có thể phát triển khí phế thũng và / hoặc bao gồm cả gan cũng như khả năng rằng con cái của họ có thể thừa hưởng nó.

Khi nào được chỉ định?

Thử nghiệm Alpha-1 antitrypsin có thể được chỉ định khi một trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ( < 7 tuổi ) vàng da kéo dài hơn một hoặc hai tuần, lá lách to, cổ trướng, ngứa, và các dấu hiệu của tổn thương gan. Nó có thể được chỉ định khi một người dưới 40 tuổi phát triển thở khò khè, ho mãn tính hoặc viêm phế quản, khó thở sau khi gắng sức và / hoặc những biểu hiện khác của bệnh khí thũng. Điều này đặc biệt đúng khi bệnh nhân không phải là một người hút thuốc, không tiếp xúc với các chất kích thích phổi được biết đến, và khi tổn thương phổi xuất hiện nằm trong vùng phổi thấp. Thử nghiệm AAT cũng có thể được thực hiện khi bạn có một người họ hàng gần gũi bị thiếu alpha-1 antitrypsin.

Thử nghiệm kiểu hình ( phenotype ) Alpha-1 antitrypsin được chỉ định khi bệnh nhân có một mức độ AAT giảm. Xét nghiệm DNA được thực hiện khi các kiểm tra AAT chỉ ra rằng bệnh nhân có mức độ AAT thấp hơn so với mức bình thường và khi thử nghiệm kiểu hình alpha-1 antitrypsin chỉ ra rằng một số hoặc tất cả các protein AAT được sản xuất dường như là một biến thể. Nó cũng có thể được chỉ định trong trường hợp hiếm, khi AAT không được sản xuất. Thử nghiệm AAT DNA có thể được thực hiện trên người thân khi có một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng và khi bệnh nhân muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng.


Kết quả xét nghiệm có nghĩa là gì?

Nồng độ AAT chủ yếu quan trọng khi thấp hơn bình thường và / hoặc chỉ ra rằng AAT được sản xuất là bất thường. Mức độ AAT thấp hơn bình thường, càng có nguy cơ phát triển bệnh khí thũng.

Với AAT bất thường, nó phụ thuộc vào bao nhiêu được sản xuất và chức năng bất thường. Nồng độ thấp, AAT bất thường trong máu có thể dẫn đến cả hai bệnh khí thũng (vì thiếu bảo vệ phổi) và bệnh gan do sự tích tụ của AAT rối loạn chức năng, bên trong các tế bào gan sản xuất nó.

Khi thử nghiệm DNA cho thấy sự hiện diện của một hoặc hai bản sao bất thường của gen SERPINA1, ít AAT và / hoặc AAT bất thường được sản xuất và các bản sao biến thể có thể được chuyển cho trẻ em của bệnh nhân. Mức độ thiếu hụt AAT và mức độ tổn thương của phổi và / hoặc tổn thương gan là rất khác nhau. Hai người có cùng một bản sao của gen có thể có các diễn tiến căn bệnh rất khác nhau


Điều gì khác cần biết?

AAT là một chất phản ứng của cơ thể ở giai đoạn cấp tính. Điều này có nghĩa rằng nó sẽ được tăng lên trong tình trạng viêm cấp tính và mãn tính, nhiễm trùng, và với một số bệnh ung thư. Mức tăng của AAT cũng có thể được nhìn thấy với các bệnh nhiễm trùng, thuốc tránh thai, mang thai, stress, và nhiễm trùng tuyến giáp. Mặc dù một số lượng gia tăng của AAT có thể có mặt, xét nghiệm này không thường được đo hoặc được sử dụng như một công cụ giám sát trong những tình huống này. Điều này có thể gây ra ở người thiếu AAT nhẹ đến trung bình sẽ có mức độ ATT "bình thường" khi họ có một điều kiện khác làm tăng AAT.

Nồng độ AAT có thể giảm với hội chứng suy hô hấp ở trẻ sơ sinh và có điều kiện làm giảm protein huyết thanh như bệnh thận (hội chứng thận hư), suy dinh dưỡng, và một số bệnh ung thư.

 

Câu hỏi thường gặp

 

1. Những gì tôi có thể làm gì để chăm sóc bản thân mình nếu tôi có alpha-1 antitrypsin (AAT)bất thường?

Không hút thuốc. Chăm sóc phổi của bạn có thể làm tăng tuổi thọ của bạn  trì hoãn sự khởi đầu của bệnh khí thũng. Tránh các chất kích thích phổi như bụi và khói, được tiêm chủng thường xuyên để bảo vệ chống lại viêm phổi  nhiễm trùng influenzae b loạiHaemophilus, ví dụ,  một chủng ngừa cúm hàng năm, được nhắc nhở chăm sóc y tế các bệnh nhiễm trùng phổi, và tập thể dục thường xuyên để giúp duy trì chức năng phổi . Làm việc với các bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn để xác định những bước sau sẽ giúp bạn chăm sóc bản thân.

2. Mức độ phổ biến của thiếu alpha-1 antitrypsin là như thế nào?

 được cho là một trong những khiếm khuyết di truyền thường gặp nhất  người da trắng. Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ ước tính rằng có đến100.000 người tại Mỹ được sinh ra với tình trạng thiếu AAT mỗi năm  có đến 25 triệu người Mỹ đang mang bệnh.

3. Tôi có cần phải có tất cả ba loại thử nghiệm AAT?

Thông thường, không. Số lượng kiểm tra và thứ tự mà chúng được thực hiện phụ thuộc vào các phòng thí nghiệm hoặc cơ sở y tế thực hiện thử nghiệm. Trong hầu hết các trường hợp, các xét nghiệm máu AAT và một trong hai thử nghiệm kiểu hình hoặc kiểu gen là đủ.Trong trường hợp khó khăn hoặc bất thường, tất cả ba xét nghiệm có thể được chỉ định.

Dịch từ (https://labtestsonline.org)

Lê Thị Ánh Tuyết
BÌNH LUẬN
Tin cùng chuyên mục