Xét nghiệm 3 tháng thứ 2 của thai kỳ Second Trimester Maternal Serum Screening

Ngày:08/01/2018 lúc 00:17AM

Tên khác : AFP Maternal; Maternal Serum AFP; MSAFP; msAFP; Triple Screen; Triple Test; Quad Screen; Quadruple Marker Test; 4-marker Screen; Multiple Marker Test
Tên chính : Maternal Serum Screen
Xét nghiệm liên quan : hCG; Estrogens; First Trimester Down Syndrome Screen; Amniotic Fluid Analysis; Chromosome Analysis

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc huyết thanh mẹ , hoặc thử nghiệm nhiều dấu ấn , là các biện pháp đo lường một số chất trong một mẫu máu để sàng lọc một phụ nữ mang thai trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ. Đánh giá các kết quả từ đo lường mức độ của các chất này có thể được sử dụng để xác định nguy cơ mà các thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh.
Những chất này bao gồm những điều sau đây , được liệt kê dưới đây , khi ba chất đầu tiên được xác định với nhau, nó được gọi là sàng lọc ba ( triple ), khi chất thứ tư inhibin A, được thêm vào, nó được gọi là sàng lọc bốn (quad ).


* Alpha-fetoprotein (AFP) là một protein được sản xuất bởi các mô bào thai . Trong quá trình phát triển , mức độ AFP trong máu thai nhi và chất lỏng ối tăng cho đến khoảng 12 tuần , và sau đó mức độ giảm dần xuống cho đến khi sinh . Một số AFP qua được nhau thai và xuất hiện trong máu của người mẹ . Với một số vấn đề ảnh hưởng đến em bé, một số lượng gia tăng của AFP rò rỉ vào nước ối và sau đó vào máu của người mẹ . Như vậy, xét nghiệm AFP được sử dụng để tầm soát dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và có thể được thực hiện như một phần của sàng lọc ba hoặc bốn hoặc riêng biệt, đặc biệt là khi nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ( hội chứng Down ( trisomy 21) và hội chứng Edwards ( trisomy 18) ) đã được đánh giá bằng sàng lọc ba tháng đầu tiên . Theo Trường cao đẳng sản phụ khoa Mỹ (ACOG) , thử nghiệm AFP phát hiện các khuyết tật ống thần kinh trong 80% các trường hợp.
* Human chorionic gonadotropin (hCG) là một hormone được sản xuất bởi nhau thai . Nồng độ tăng trong máu của người mẹ ở ba tháng đầu của thai kỳ và sau đó giảm trong thời gian còn lại của thai kỳ. Trong thai kỳ ,thai nhi được thực hiện các thử nghiệm khiếm khuyết nhiễm sắc thể có kết quả là hội chứng Down, hCG có xu hướng cao ,trong khi trong thai kỳ, thai nhi có khiếm khuyết nhiễm sắc thể có kết quả là hội chứng Edwards , hCG có xu hướng thấp .
* Estriol unconjugated (UE3) là một dạng estrogen được sản xuất bởi bào thai thông qua sự trao đổi chất . Quá trình này liên quan đến gan , tuyến thượng thận , và nhau thai. Một số estriol unconjugated qua nhau thai và có thể được đo trong máu của người mẹ . Nồng độ này tăng khoảng tuần thứ 8 và tiếp tục tăng cho đến một thời gian ngắn trước khi sinh em bé . Trong thai kỳ, nếu thai nhi có bị hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards , UE3 có xu hướng thấp .
* Inhibin A là một hormone được sản xuất bởi nhau thai . Inhibin là một dimer ( có hai phần ) và đôi khi được gọi là DIA hoặc dimeric inhibin A. Mức độ trong máu của người mẹ giảm nhẹ từ tuần 14 đến 17 tuổi thai và sau đó tăng trở lại. Mức độ có xu hướng cao trong thai kỳ ở thai nhi có bị hội chứng Down .

Bao gồm cả 4 dấu ấn, inhibin A làm tăng cả độ nhạy và độ đặc hiệu của sàng lọc cho hội chứng Down. Theo ACOG , sàng lọc ba phát hiện hội chứng Down trong 69 % các trường hợp trong khi sàng lọc quad phát hiện ra nó trong 81% các trường hợp.


Tuy nhiên điều quan trọng phải nhớ là xét nghiệm sàng lọc không chẩn đoán bất thường thai nhi , nó chỉ ra một nguy cơ bình thường hoặc tăng . Trong tất cả các phụ nữ có kết quả kiểm tra dương tính , thì chỉ có một số rất ít người trong số họsinh em bé thực sự có một khiếm khuyết ống thần kinh hoặc nhiễm sắc thể bất thường .


Sàng lọc được sử dụng như thế nào?

Sàng lọc huyết thanh mẹ được sử dụng trong ba tháng giữa của thai kỳ để giúp đánh giá nguy cơ là một thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể nhất định , trong đó có hội chứng Down ( trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards ( trisomy 18), hoặc các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hoặc một điều kiện được gọi là thiếu một phần não .

Các dấu ấn thường được kết hợp vào sàng lọc ba hoặc bốn bởi vì giá trị của nó nằm ở việc sử dụng chúng với nhau. Một tính toán toán học liên quan đến mức độ của các chất ( AFP, hCG, estriol unconjugated , và đôi khi inhibin A) và cân nhắc về tuổi của người mẹ , tiền sử gia đình , trọng lượng , chủng tộc, và tình trạng bệnh tiểu đường được sử dụng để xác định nguy cơ số học cho hội chứng Down và cho một vài bất thường nhiễm sắc thể khác , chẳng hạn như hội chứng Edwards , trong bào thai . Nguy cơ này được so sánh với giá trị cắt đã được thiết lập . Nếu nguy cơ là cao hơn so với giá trị giới hạn, thì nó được coi là một xét nghiệm sàng lọc dương tính và gia tăng nguy cơ mang một bào thai có một trong những bất thường .

Một thử nghiệm AFP có thể được thực hiện một mình và không phải là một phần của sang lọc ba hoặc bốn , đặc biệt là khi ba tháng đầu tiên, sàng lọc hội chứng Down đã được sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể . AFP được sử dụng để giúp xác định nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Khi nào được chỉ định ?

Xét nghiệm này thường được chỉ định giữa tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì ?

Việc giải thích các kết quả xét nghiệm phải được cung cấp bởi một nhân viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ có thể giải thích ý nghĩa của các kết quả và đưa ra lựa chọn về theo dõi. Điều quan trọng là phải nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc là không chẩn đoán bất thường thai nhi , nó chỉ ra một nguy cơ bình thường hoặc tăng . Trong tất cả các phụ nữ có kết quảsàng lọc dương tính , chỉ có một số rất ít người trong số họ sinh em bé thực sự có một khiếm khuyết ống thần kinh hoặc nhiễm sắc thể bất thường .

Trong thai kỳ, thai nhi được thực hiện các khiếm khuyết nhiễm sắc thể có kết quả là hội chứng Down ( trisomy 21), mức AFP và estriol unconjugated có xu hướng thấp và mức hCG và inhibin A cao .

Trong thai kỳ, thai nhi có hội chứng Edwards ( trisomy 18), estriol unconjugated và mức độ hCG thấp và nồng độ AFP có thể thay đổi .

Một em bé với một khuyết tật mở ống thần kinh có một lỗ hổng trong cột sống , đầu , hoặc thành bụng của bé cho phép một lượng AFP cao hơn bình thường đi vào máu của người mẹ . Các dấu hiệu khác không được sử dụng trong việc đánh giá rủi ro để thực hiện một thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh.

Sàng lọc huyết thanh mẹ tam cá nguyệt thứ hai

Nguy cơ tăng

 

         hCG

 

uE3

AFP

Inhibin A

Tật nứt đốt sống

Bình thường

bình thường

cao

Không áp dụng

Thiếu não

Thấp

Thấp

Cao

Không áp dụng

Hội chứng Down

Cao

Thấp

Thấp

Cao

Hội chứng Edwards

Thấp

Thấp

Thấp

Không áp dụng

 

Nếu một sàng lọc là dương tính, thử nghiệm khẳng định hơn là cần thiết để xác định và xác định chẩn đoán. Chúng bao gồm siêu âm có độ phân giải cao và tiếp theo có thể chọc ối phân tích nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm tiếp theo được sử dụng để giúp phụ nữ và các bác sĩ của họ đưa ra quyết định về việc quản lý mang thai của họ. 

Hãy nhớ rằng không phải tất cả những bất thường của thai nhi sẽ cho kết quả dương tính trên sàng lọc này.

Có điều gì khác nên biết?

Kết quả sàng lọc là rất phụ thuộc vào xác định chính xác tuổi thai của thai nhi. Nếu tuổi thai của thai nhi chưa được xác định chính xác, kết quả có thể là sai cao hay thấp.

Đa thai trong thời kỳ mang thai, tính toán nguy cơ hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards là khó khăn. Đối với thaisinh đôi, một "pseudorisk" có thể được tính toán so sánh kết quả với kết quả bình thường trong thai sinh đôi khác. Đánh giá các nguy cơ dị tật mở ống thần kinh trong thai sinh đôi có thể được xác định, mặc dù nó không phải là hiệu quả nhưtrong thai kỳ đơn thai. Đối với thai mang thai cao hơn, nguy cơ không thể được tính toán từ các thử nghiệm này.

Nếu bạn đã có một sàng lọc hội chứng Down ở quý đầu tiên, sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng thứ hai sau đó thường không được thực hiện do những rủi ro cho hội chứng Down và hội chứng Edwards đã được đánh giá. Tuy nhiên, nếu bạn và bác sĩ của bạn muốn sử dụng kết quả sàng lọc cả hai kỳ đầu tiên và thứ hai để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, thì kiểm tra tích hợp hoặc tuần tự có thể được sử dụng ( xem Tam cá nguyệt thú nhất – sàng lọc hội chứng Down ).


Câu hỏi thường gặp

1. Hội chứng Down là gì?

Khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh được sinh ra có hội chứng Down (trisomy 21) mỗi năm ở Mỹ gây ra tình trạng từ nhẹ đến trung bình chậm phát triển tâm thần và vấn đề phát triển và có liên quan đến khuyết tật bẩm sinh tim, hô hấp và các vấn đề thính giác, bệnh bạch cầu và rối loạn tuyến giáp, mặc dù rất nhiều các biến chứng của hội chứng Down có thể được điều trị và tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng đã tăng lên rất nhiều trong những năm gần đây. Nguy cơ có con bị hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể tăng với tuổi của người mẹ. Mặc dù nguy cơ có con bị ảnh hưởng là lớn hơn đáng kể trong những người lớn tuổi hơn 35, nhưng phần lớn các em bé mắc hội chứng Down (khoảng 80%) được sinh ra với những người dưới 35 tuổi vì độ tuổi này có số lượng sinh trẻ em lớn nhất. Vì lý do này,trường sao đẳng sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai được xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down.


2. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards (trisomy 18) là một tình trạng trong đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Như hội chứng Down, nguy cơ mang thai nhi với hội chứng Edwards tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards được liên kết với nhiều bất thường và thường gây tử vong, với số trẻ sinh sống hiếm khi sống vượt quá một năm tuổi. Tần số của bất thường này là ít hơn nhiều so với hội chứng Down, xảy ra trong chỉ có 1 trong 6.000 ca sinh sống. 

3 . Một khiếm khuyết ống thần kinh là gì?

Các khuyết tật ống thần kinh ( NTDs ) là dị tật bẩm sinh nghiêm trọng , trong đó não, tủy sống , hoặc bao phủ ngoài của nó không phát triển hoàn toàn . Chúng được sinh ra rất sớm trong thai kỳ , ảnh hưởng đến phát triển của thai nhi và có thể gây ra các biến chứng lâu dài với mức độ nghiêm trọng khác nhau cho đứa trẻ. Có một số loại khuyết tật ống thần kinh , phổ biến nhất trong số đó là :

    - Tật nứt đốt sống : là khuyết khuyết thường gặp nhất của tật ống thần kinh , xảy ra khi các ống thần kinh không đóng hoàn toàn một nơi nào đó dọc theo cột sống
    - Thiếu não : xảy ra khi các ống thần kinh không đóng chính xác ở phần đầu , kết quả là phát triển không đầy đủ của một phần lớn của não và hộp sọ

4 . Tôi có thể làm những gì để giúp ngăn ngừa hình thành các khuyết tật ống thần kinh?

Dịch vụ Y tế và Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ khuyến cáo tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ dùng 0,4 mg ( 400 mg ) của axit folic hàng ngày . Đề nghị này cũng khuyến cáo cho tất cả phụ nữ trong độ tuổi từ 15 đến 45 vì nhiều mang thai không có kế hoạch và các khuyết tật ống thần kinh xảy ra rất sớm trong thai kỳ , trước khi một người phụ nữ có thể nhận ra rằng họ đang mang thai . Liều khuyến cáo có thể cao hơn đối với phụ nữ được coi là có nguy cơ cao sinh con bị khuyết tật ống thần kinh , chẳng hạn như những người đã từng có thai bị NTD . Axit folic có thể được tìm thấy trong thực phẩm tăng cường , bổ sung , và từ một chế độ ăn uống đa dạng lành mạnh..

5 . Có các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác cho các rối loạn?

Có một thử nghiệm mới hơn được gọi là DNA tế bào tự do (cffDNA) chỉ cần một mẫu máu từ người phụ nữ mang thai và có thể được sử dụng để sàng lọc đối với một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau (trisomy 13). Nó có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ mười của thai kỳ. Một số tổ chức hỗ trợ việc sử dụng nó trong phụ nữ mang thai có nguy cơ cao của việc có một đứa trẻ bị rối loạn gây ra bởi một số bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và chọc ối, vẫn còn cần thiết để xác nhận kết quả. Xét nghiệm này vẫn còn được coi là những thử nghiệm của nhiều công ty bảo hiểm, do đó, các xét nghiệm có thể không được công ty bảo hiểm chi trả, và nó có thể không có sẵn ở khắp mọi nơi.

Nguồn: https://labtestsonline.org/

Nguyễn Văn Dũng
BÌNH LUẬN
Tin cùng chuyên mục