Phân tích nước ối-Amniotic Fluid Analysis

Ngày:08/01/2018 lúc 22:22PM

Tên khác : Amniocentesis; Amnio; Culture - amniotic fluid; Culture - amniotic cells; Fetal Lung Maturity Tests

Tên chính : Amniotic Fluid Analysis

Xét nghiệm liên quan : Second Trimester Maternal Serum Screening; Blood Typing; Bilirubin; First Trimester Down Syndrome Screen; Chorionic Villus Sampling; fFN; Chromosome Analysis


Nước ối bao quanh, bảo vệ và nuôi dưỡng thai nhi phát triển trong thời gian mang thai. Phân tích nước ối liên quan đến một loạt các xét nghiệm có thể được thực hiện để đánh giá sức khỏe của thai nhi.

Nước ối cho phép thai nhi di chuyển tương đối tự do trong tử cung, giữ dây rốn bị nén, và giúp duy trì nhiệt độ ổn định.Nước ối chứa trong túi ối, bình thường là một chất lỏng màu vàng nhạt, trong, có chứa protein, chất dinh dưỡng, kích thích tố, và các kháng thể.

Nước ối bắt đầu hình thành 1-2 tuần sau khi thụ thai và tăng khối lượng cho đến khi có khoảng một lít ở tuần 36 của thai kỳ. Chất lỏng được hấp thụ và liên tục đổi mới.

Thai nhi nuốt và hít nước ối và phóng thích nước tiểu vào đó. Các tế bào từ các bộ phận khác nhau của cơ thể thai nhi và các hóa chất được sản xuất bởi bào thai hiện diện trong nước ối. Điều này cho phép chất lỏng được lấy mẫu và thử nghiệm để đánh giá sức khỏe thai nhi.

Các xét nghiệm được thực hiện trên một mẫu nước ối được lấy thông qua một thủ thuật gọi là chọc dò màng ối. Thử nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ để phát hiện một số bệnh di truyền, bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, khiếm khuyết ống thần kinh. Phân tích nước ối có thể được thực hiện tại bất kỳ thời điểm nào sau tuần 32 của thai kỳ để đánh giá sự trưởng thành thai nhi khi có nguy cơ hoặc nhu cầu sinh non. Nó cũng có thể được thực hiện khi nghi ngờ một thai nhi có bị nhiễm trùng hay bệnh khác hoặc một nhóm máu không tương thích với mẹ và do đó có nguy cơ phát triển bệnh tán huyết.

Để thử nghiệm di truyền và phân tích nhiễm sắc thể, các tế bào của thai nhi trong nước ối được nuôi cấy trong 10-12 ngày ở phòng thí nghiệm, sau đó được phân tích. Xét nghiệm sinh hóa, chẳng hạn như bilirubin và alpha-fetoprotein (AFP), và đôi khi các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trực tiếp trên nước ối.

Trường Cao đẳng sản phụ khoa Mỹ (ACOG) khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai nên tùy ý lực chọn thực hiện việc có chọc ối . Một nhân viên y tế có thể giúp phụ nữ mang thai cân nhắc những ưu và nhược điểm. Một số phụ nữ có nguy cơ cao của dị tật bẩm sinh do tuổi tác của họ hoặc / bệnh sử gia đình trong khi những người khác có thể được khuyên chống lại quá trình này nếu họ có một lịch sử sinh non, các vấn đề nhau thai, cổ tử cung hoặc không đủ năng lực, ví dụ. Thủ thuật có một số rủi ro liên quan với nó, chẳng hạn như một cơ hội nhỏ của sẩy thai, và cung cấp thông tin có thể có một tác động đáng kể của việc quản lý thai.

Trong khi vẫn còn rất nhiều sử dụng, gần đây là những tiến bộ trong công nghệ thử nghiệm, cuối cùng có thể dẫn đến giảm sử dụng chọc ối. Ví dụ, có một thử nghiệm mới hơn được gọi là   cell-free fetal DNA (cffDNA) chỉ cần một mẫu máu từ người phụ nữ mang thai để tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau (trisomy 13), và nó có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên, tại thời điểm này, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối và mẫu nhung mao màng đệm (chorionic villus sampling (CVS) vẫn còn cần thiết để xác nhận kết quả.


Phân tích được sử dụng như thế nào?


Phân tích nước ối có thể sử dụng cho các mục đích khác nhau và thử nghiệm đặc hiệu được thực hiện phụ thuộc vào lý do để thử nghiệm. Danh sách sau đây bao gồm một số trong những cách phổ biến hơn để phân tích này có thể được sử dụng:

Để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền

Phân tích nhiễm sắc thể, một thử nghiệm cytogenetics cũng có thể gọi là karyotyping. Phân tích nhiễm sắc thể sẽ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể liên quan với một loạt các rối loạn. Nó đánh giá 22 nhiễm sắc thể ghép đôi và nhiễm sắc thể giới (X, Y) trong nhân của tế bào nuôi cấy từ những thu thập được trong mẫu nước ối và có thể được sử dụng để chẩn đoán một số bệnh, bao gồm:


- Hội chứng Down (Trisomy 21), do thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hoặc hầu hết các tế bào của cơ thể

- Hội chứng Edwards (Trisomy 18), kết hợp với chậm phát triển tâm thần nặng; do một thêm nhiễm sắc thể 18

- Hội chứng Patau (Trisomy 13), do thêm một nhiễm sắc thể 13

- Hội chứng Klinefelter, bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nam giới; do thêm một nhiễm sắc thể X

- Hội chứng Turner, do thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ giới


Do tính chất của các loại thử nghiệm, phân tích nhiễm sắc thể cũng có thể xác định chính xác giới tính của thai nhi.

Thử nghiệm di truyền, còn gọi là xét nghiệm phân tử. Nó nhìn vào ADN của thai nhi để xác định đột biến gen đặt biệt và chẩn đoán nhiều loại bệnh di truyền. Mỗi thử nghiệm được chỉ định riêng biệt dựa trên lịch sử cá nhân và gia đình của cha mẹ. Nếu một đột biến gen đặt biệt được biết đến là hiện diện trong gia đình của người mẹ hoặc người cha, đột biến gen đặt biệt có thể được kiểm tra sau đó. Có hàng trăm thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện, nhưng chỉ có một số ít có liên quan với các rối loạn tương đối phổ biến. Thông thường, chỉ có đột biến phổ biến nhất được xét nghiệm; do đó, một thai nhi vẫn có thể có một rối loạn di truyền mặc dù thử nghiệm di truyền không xác định . Một vài ví dụ về các xét nghiệm di truyền thực hiện thường xuyên hơn bao gồm:


- Xơ nang

- Bệnh Tay-Sachs (*)

- Bệnh Canavan (*)

- Dysautonomia gia đình (*)

- Thiếu máu hồng cầu hình liềm

- Thalassemia


Để phát hiện dị tật bẩm sinh

Thử nghiệm cho các khuyết tật ống thần kinh (NTDs), chẳng hạn như tật hở đốt sống hay thiếu một phần não, phát hiệnmột số chất có thể có mặt với số lượng bất thường khi một thai nhi có giải phẫu học bất thường. Ví dụ:

AFP (alpha-fetoprotein) tăng lên với các khuyết tật ống thần kinh.

 Acetylcholinesterase tăng lên với các khuyết tật ống thần kinh và cũng có bất thường giải phẫu khác.


Để đánh giá sự trưởng thành phổi thai nhi

Xét nghiệm để đánh giá sự trưởng thành phổi thai nhi có thể được thực hiện nếu một người phụ nữ có nguy cơ sinh non hoặc sinh sớm cao là cần thiết cho em bé và sức khỏe của người mẹ. Các xét nghiệm được dựa trên sự hiện diện đầy đủ của các chất lỏng bảo vệ, được gọi là bảo vệ bề mặt ở phổi, đó là cần thiết thích hợp cho chức năng phổi. Nếu không có đủ, một trẻ sơ sinh có thể phát triển suy hô hấp đe dọa tính mạng (RDS). Xét nghiệm bao gồm:

Đếm số thể phiến mỏng ( lamellar body có kích thước bằng tiểu cầu )

Phosphatidylglyxerol (PG)

Tỷ lệ lecithin / sphingomyelin (L / S)


Để phát hiện Rh và không tương thích nhóm máu và các bệnh khác

Khi một người mẹ trước đây đã được tiếp xúc trước khi mang thai hoặc truyền máu màu đỏ kháng nguyên tế bào máu mà cô ấy không có trên các tế bào máu đỏ của mình, cô ấy có thể phát triển các kháng thể chống lại kháng nguyên những tế bào màu đỏ (trở thành nhạy cảm). Nếu các kháng nguyên có mặt trên các tế bào máu đỏ của bào thai (được thừa kế từ người cha), sau đó thai nhi có nguy cơ không tương thích mẹ và thai. Kháng thể của người mẹ có thể đi qua nhau thai kết dính và tiêu diệt các tế bào máu đỏ của bào thai, gây thiếu máu tán huyết. Một thai nhi bị ảnh hưởng có thể được sinh ra với căn bệnh tan máu của trẻ sơ sinh. Một trong những sự không tương thích thường gặp nhất là do sự khác biệt nhóm ABO, nhưng có rất nhiều loại máu khác cũng có thể gây ra vấn đề này.    

Xét nghiệm bilirubin có thể được thực hiện một cách thường xuyên, bắt đầu từ khoảng tuần 25 của thai kỳ, để phát hiện, đánh giá và theo dõi mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu tan máu trong bào thai.


Để đánh giá suy thai

Màu nước ối có thể là dấu hiệu để đánh giá suy thai.


Để phát hiện nhiễm trùng của thai nhi

Có một vài xét nghiệm có thể được thực hiện trên nước ối để phát hiện nhiễm trùng được truyền từ mẹ sang con trong khi mang thai (nhiễm bẩm sinh). Một số các bệnh nhiễm trùng có thể có hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi đang phát triển. Một vài ví dụ bao gồm các xét nghiệm cho:

- Cytomegalovirus (CMV)

- Toxoplasmosis

- Parvovirus B19

- Nuội cấy nước ối cho các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn


Khi nào được chỉ định?


Chọc ối là kỹ thuật an toàn và đã được thực hiện trong nhiều năm, nhưng đó là một thủ thuật xâm lấn có thể gây ra một nguy cơ nhẹ là tổn thương cho thai nhi và sẩy thai. Vì lý do này, nó không được thực hiện thường xuyên trong thai kỳ.

Phân tích nước ối về di truyền có thể được cung cấp như một phần của tam cá nguyệt thứ hai xét nghiệm tiền sản và được thực hiện chủ yếu từ 15 đến 20 tuần tuổi thai nếu:

Một người phụ nữ 35 tuổi trở lên

Một người phụ nữ có sự bất thường về hội chứng Down ở tam cá nguyệt thứ hai, chẳng hạn như lượng alpha-feto protein (AFP) tăng hoặc giảm.

Một người phụ nữ đã có con trước đó hoặc mang thai với một bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh

Có một lịch sử gia đình mạnh mẽ với một rối loạn di truyền đặt biệt

Một phụ huynh có một rối loạn di truyền hoặc cả hai cha mẹ có gen cho một rối loạn di truyền

Sự bất thường đã được phát hiện trên siêu âm thai nhi

Trưởng thành phổi thai nhi xét nghiệm nước ối được chỉ định khi có một nguy cơ sinh non, bất cứ lúc nào sau tuần 32 củathai kỳ.

Thử nghiệm sinh hóa đôi khi được chỉ định để theo dõi nồng độ bilirubin khi một người phụ nữ đã được nhạy cảm hoặc nghi ngờ đã có độ nhạy cảm (đã phát triển kháng thể) với các kháng nguyên tế bào máu đỏ và có thể có một hoặc nhóm máu Rh khác không tương thích với thai nhi. Trong trường hợp này, thử nghiệm hàng loạt bilirubin có thể được thực hiện, thường là khoảng 14 ngày.

Phân tích nước ối có thể được thực hiện ở cuối thai kỳ để kiểm tra thai suy và để chẩn đoán nhiễm trùng bào thai.


Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì?


Xét nghiệm di truyền, phân tích nhiễm sắc thể và kiểm tra dị tật bẩm sinh

Thai phụ nên thảo luận về kết quả thử nghiệm của họ với nhân viên y tế của họ và với một cố vấn di truyền.

Nếu bất thường nhiễm sắc thể hoặc một rối loạn di truyền được phát hiện, em bé có thể sẽ có những tình cảnh liên quansau đó. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm có thể không dự đoán mức độ nghiêm trọng của tình trạng hoặc tiên lượng.

Kết quả bình thường ít có khả năng là một thai nhi có bệnh di truyền, nhưng tất cả các nguyên nhân di truyền không thể loại trừ. Không phải tất cả di truyền rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bất thường sẽ được phát hiện với thử nghiệm này.

Nếu alpha fetoprotein tăng hoặc giảm cho thấy một cấu trúc bất thường, chẳng hạn như một khiếm khuyết ống thần kinhhở, sau đó các thử nghiệm bổ sung và hình ảnh có thể được thực hiện để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng này và có hành động tốt nhất.


Trưởng thành phổi thai nhi

Nếu thử nghiệm cho thấy có mức độ thấp của bề mặt, sau đó phổi của thai nhi chưa trưởng thành và các biện pháp có thể được thực hiện để cố gắng trì hoãn sinh sản, để thúc đẩy trưởng thành phổi, và khi cần thiết điều trị em bé ngay sau khi nó được sinh ra . Nếu các mức độ hoạt động bề mặt được coi là đủ cao, em bé có thể được sinh ra một cách an toàn mà không có nguy cơ cao bị biến chứng từ phổi chưa trưởng thành.


Rh hoặc nhóm máu khác không tương thích

Tăng nồng độ bilirubin trong bào thai với một nhóm máu không tương thích của thai nhi-mẹ chỉ ra tăng phá hủy các tế bào hồng cầu (RBCs) và khả năng thai nhi sẽ được sinh ra với căn bệnh tan máu của trẻ sơ sinh, cần điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng.


Suy thai hoặc nhiễm trùng

Đánh giá màu nước ối:

Màu xanh lá cây chỉ ra rằng phân su, phân đầu tiên của thai nhi, đã được phóng thích.

Màu vàng hổ phách có thể chỉ ra bilirubin trong chất lỏng.

Màu đỏ cho biết máu từ người mẹ hoặc thai nhi.

Nuôi cấy nước ối sẽ cho biết có hay không một nhiễm khuẩn.


Điều gì khác nên biết?


Cả hai ô nhiễm máu và phân từ em bé (phân su) trong nước ối có thể ảnh hưởng đến một số kết quả xét nghiệm hóa học.

Một thay thế cho phân tích nước ối để phân tích nhiễm sắc thể và thử nghiệm di truyền là lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), có thể được thực hiện trước đó, từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ. Thủ thuật ba tháng đầu này thu thập mẫu mô nhau thai và mang đến những rủi ro tương tự như chọc ối. Tuy nhiên CVS có thể không phát hiện các khuyết tật ống thần kinh.

Thực hiện trên một mẫu máu thu được từ người mẹ, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên cho hội chứng Down và sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai hội chứng Down và các khuyết tật hở ống thần kinh đánh giá rủi ro của một thai nhi có những tình cảnhnhưng không được chẩn đoán. Trong hầu hết các trường hợp, phân tích nước ối sẽ bình thường; chỉ một phần nhỏ của những người có kết quả xét nghiệm sàng lọc máu bất thường thực sự sẽ có một em bé bị ảnh hưởng.


Câu hỏi thường gặp


1. Chọc ối là gì và thực hiện như thế nào?

Chọc ối là việc hút một lượng nhỏ chất lỏng (khoảng một ounce) từ túi bao quanh thai nhi đang phát triển bằng cách sử dụng một cây kim và ống tiêm. Trước khi phẫu thuật, siêu âm được sử dụng để tìm vị trí của thai nhi trong bụng mẹ. Khu vực trên bụng của người mẹ được làm sạch và gây tê cục bộ để tiêm vào da.

Trong suốt quá trình đâm kim xuyên qua các thành của bụng, tử cung và vào túi mỏng của chất lỏng bao quanh thai nhi đang phát triển. Một lượng nhỏ nước ối được rút ra và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Tùy thuộc vào các xét nghiệm đặc hiệu được thực hiện, kết quả có thể có trong vòng vài ngày đến 2 tuần hoặc, trong trường hợp thử nghiệm trưởng thành phổi của thai nhi, kết quả trong vòng vài giờ.

Có một nguy cơ nhỏ khi chọc ối là khi xuyên kim vào trong túi ối có thể đâm thủng em bé, gây ra một lượng nhỏ chất lỏng ối rò rỉ theo đường xuyên kim, gây nhiễm trùng tử cung, hoặc, trong trường hợp hiếm hoi gây ra sẩy thai.


2. Rối loạn phát hiện thông qua phân tích nước ối có thể ngăn chặn được?

Bất thường di truyền và nhiễm sắc thể không có thể ngăn chặn được. Nguy cơ dị tật bẩm sinh ống thần kinh hở có thể giảm thiểu bằng cách cho người phụ nữ nhận được rất nhiều axit folic trước và trong khi mang thai. Số lượng phụ nữ có Rh nhạy cảm đã giảm rất nhiều kể từ khi tiêm globulin miễn dịch Rh (RhoGam) để ngăn chặn sự hình thành kháng thể Rh đã trở thành thói quen trong trước khi sinh và chăm sóc sau sinh.


3. Mỗi người phụ nữ mang thai có nên có phân tích nước ối?

Quyết định tốt nhất là thực hiện cùng nhau giữa một người phụ nữ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe .Trường Cao đẳng sản phụ khoa Mỹ (ACOG) khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ mang thai nên tự chọn thực hiện chọc ối ít nhất một lần. Những rủi ro nhẹ và các thông tin thu được do chọc ối phải được cân nhắc. Nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích để tìm hiểu thêm về các thử nghiệm phân tích nước ối và những gì mong đợi từ những thông tin có thể biết được.


4. Có xét nghiệm không xâm lấn cho các rối loạn?

Có một thử nghiệm mới hơn được gọi Cell-free fetal DNA  (cffDNA) chỉ cần lấy một mẫu máu từ người phụ nữ mang thai và có thể được sử dụng để sàng lọc đối với một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau (trisomy 13) . Nó có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Một số tổ chức hỗ trợ việc sử dụng nó ở những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao của việc có một đứa trẻ bị rối loạn gây ra bởi một số bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối và mẫu nhung mao màng đệm (CVS) vẫn còn cần thiết để xác nhận kết quả


6. Số lượng nước ối là quan trọng?

Vâng. Thử nghiệm riêng biệt có thể được thực hiện để đánh giá số lượng nước ối bao quanh thai nhi. Quá ít (thiểu ối) trong giai đoạn đầu mang thai có thể gây ra dị tật bẩm sinh hoặc sẩy thai. Vào cuối thai kỳ, nó có thể gây ra sự kém phát triển của thai nhi hoặc thậm chí thai chết lưu. Quá nhiều nước ối (polyhydramnios) có thể gây ra vài triệu chứng, Tuy nhiên , nó có thể ảnh hưởng đến hơi thở một phụ nữ mang thai và làm tăng nguy cơ sinh non và băng huyết sau sinh.




(*) Chú thích

Bệnh Tay - Sachs

Bệnh di truyên hiếm gặp , mở tích tụ qúa nhiều ở não, làm tôn thương tế bào thần kinh, gây rối loạn tâm thần và thê chất

Bệnh Canavan

Loạn dưỡng chất trắng dạng xốp (bệnh Canavan): di truyền gen lặn, do thiếu hụt N-acetylaspartylase dẫn đến tích tụ N-acetylasparic trong nước tiểu, máu và não.

Dysautonomia gia đình

Một chứng bệnh hiếm gặp mang tên “Dysautonomia” (Chứng loạn thần kinh sinh dưỡng), một loại bệnh dẫn tới ngất xỉu

Dịch từ (https://labtestsonline.org)

Lê Thị Ánh Tuyết
BÌNH LUẬN
Tin cùng chuyên mục